时间:2019-11-25来源:本站原创作者:佚名

9月12日是出生缺陷防治日。出生缺陷,几乎是每一个准父母的梦魇。然而,什么是出生缺陷?病因是什么?孕期怎么预防?怎么能早期发现?

什么是出生缺陷?

出生缺陷也叫先天异常,简单地说就是婴儿在出生前在母亲子宫内发育紊乱引起的身体结构、物质代谢等方面的异常。比如大家比较熟悉的先天愚型、兔唇、腭裂等症状。

 引起出生缺陷的原因有哪些?

  出生缺陷的病因分为三个方面:

遗传因素、环境因素、遗传环境三个方面的相互作用。   

哪些是出生缺陷的高危人群?

①准妈妈如果晚育超过35岁以上,或者以前生育过出生缺陷儿的,染色体有异常的。

②有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的孕妇。

③在妊娠早期接触过猫狗,或有风疹病毒感染的。

④孕妇早期有乱服药史的。

⑤孕妇早期部分微量元素缺乏。

⑥孕前有糖尿病的孕妇等都属出生缺陷高危孕妇。

怎么防治出生缺陷?

  目前国内对出生缺陷推行三级预防措施,可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。

一级预防:在没怀孕前进行婚前医学检查和孕前保健,进行相应的遗传专家咨询,选择最佳生育年龄、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸,严格控制孕期安全用药,及早发现和治疗等。

二级预防:怀孕以后进行早期保健,合理营养、进行早孕期、中孕期的联合产前筛查,包括先天愚型等染色体异常的血清筛查;

三级预防:指胎儿已经分娩后针对宝宝的筛查,就是采宝宝的足跟血。目前主要开展的是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍,南方还有蚕豆病等疾病的筛查诊断和治疗,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机,可以降低缺陷儿给家庭造成的负担。

高危准妈妈如何预防出生缺陷?

出生缺陷的预防非常重要。准妈妈们自己可以做的是孕前的一级预防,做到最佳准备,尽量减少孕前的有害暴露。了解到自己是具有高危因素的准妈妈们,及时进行二级预防。那么,针对二级预防的诊疗策略到底有哪些呢?

4-9周从孕早期开始就建议准妈妈开始行动了,进行一个初步的B超评估:一是精确核定孕周,再则是排除宫外孕。

10-14医院产检建卡了,这时候针对染色体异常有早期先天愚型的血清筛查和颈项透明层厚度的检测。

16-20周针对染色体异常进行三联的血清学筛查。根据筛查结果,综合早期筛查和颈项透明层厚度对结果进行矫正来决定是否要羊水穿刺进行染色体核型分析。

18-24周要进行B超大畸形筛查,对胎儿的各个器官,心脏、脑部、四肢、面部进行全面检测。而B超畸形筛查时可发现唇腭裂、先天性心脏病、脊柱裂、脑膨出、骶尾部畸胎瘤等许多畸形。

28周--医院进行产检且有高危因素的准妈妈们,医院由产科专家们为准妈妈们提供相对完整的诊疗建议。

  预防出生缺陷的重点是一级和二级预防,即婚前、孕前和孕期干预,三者缺一不可。未雨绸缪远胜于亡羊补牢,父母提前做好预防措施,就可以最大限度减少孩子出生缺陷的发病率,为即将到来的生命提供一份保障,为家庭未来的“幸福指数”增加一份砝码。

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